ENDOKRINOLOGI
Endokrinologiske
sygdomsområder
Endokrinologiske sygdomsområder
Engageret i sjældne endokrinologiske sygdomme
Væksthormonmangel (GHD)
GHD er en sjælden vækstlidelse, der ikke kun påvirker højde, men den generelle sundhed og udvikling. Børn med GHD er primært karakteriseret ved hæmmet vækst, samt metaboliske abnormiteter, psykosociale udfordringer og forringet livskvalitet.
GHD hos voksne er forbundet med unormal metabolisme og kropssammensætning, og potentiel psykiske vanskeligheder. Hvis tilstanden er ubehandlet hos patienter med disse symptomer, kan GHD hos voksne føre til nedsat knoglemineraltæthed, øget risiko for hjerte-kar-relateret dødelighed og forringet livskvalitet.
Hypoparathyroidisme
Hypoparathyroidisme er defineret som et fald i eller mangel på parathyroideahormon, hvilket fører til lave niveauer af calcium i blodet og en stigning i serumfosfat.
Calcium og/eller D-vitamin tilskud kan hjælpe med at lindre symptomer, men disse behandlinger kan have uønskede bivirkninger, herunder en øget risiko for nyresten og kronisk nyresygdom.
Akondroplasi
Akondroplasi er en skeletsygdom og den mest almindelige form for dværgvækst. Dem, der lever med akondroplasi, kan opleve alvorlige skeletkomplikationer og komorbiditeter.
Unormal skeletudvikling kan føre til søvnapnø, kroniske ryg- og bensmerter fra tryk på nedre rygsøjle og pludselig spædbarnsdød fra cervikal kompression. Kroniske øreinfektioner på grund af anormale eustakiske rør kan føre til høretab og taleforsinkelse.
UDFORSK
